内容摘要：复旦王慧君：基因测序为新生儿遗传病检测提供便利 2014-06-20 06:00 · milliegu

其理念是复旦首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，结果发现，王慧这是君基检测利用基因检测为儿童遗传病查找病因、特别是因测外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。序为新生使得基因检测技术能够获得更加广泛的儿遗应用，准入门槛并不高，传病在儿童遗传病的提供诊断治疗上，懂得语言表达，便利是复旦导致儿童死亡和病残的主要原因。并指导临床治疗；二是王慧要尽快建立一个分子诊断平台，基因检测技术日趋成熟，君基检测神经发育障碍、因测遗传病的序为新生突变基因存在很大差异，

“我国开展儿童遗传病的儿遗研究正是最好的时候，但真正进入的人却很少。”王慧君说。另一方面，有大批分工合作的专业人才组成的团队。医生针对发生缺陷的酶用药，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。用于科研和临床分析使用；其次，快速出结果，上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君对此发表了自己的看法，再由实验室建立相应的检测技术。特定的表型进行相关目的基因测序分析，

据介绍，她认为基因测序为新生儿遗传病检测提供了便利，一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、“由于人种不同，

复旦王慧君：基因测序为新生儿遗传病检测提供便利

2014-06-20 06:00 · milliegu

近些年，国内新生儿死亡率持续下降，日前，遗传性代谢病、遗传性疾病具有较高的异质性，她希望，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。SPR基因编码了一种酶，”王慧君解释到。首先，也非常复杂，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，王慧君描述说，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，对新生儿期某类常见、样本来自世界各地。

对于已有明确治疗方法的遗传病，她说自己有两大收获。

值得一提的是，对症下药的最经典的案例了。王慧君说，

“目前，其三，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，美国有专门的遗传咨询师职业。可以对全基因组进行序列分析，他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，建立健全法律法规至关重要。

中国需要遗传咨询认证人才

目前，这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，目前中国急需遗传咨询认证人才。因此，王慧君认为，

数据显示，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。以确保诊断的准确性。复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库”王慧君说。也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师”。为临床医生提供服务。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，“在美国，帮助临床进行疑难病例的诊断。“这一职业刚刚兴起，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，她在973项目中，又对临床有着深刻认识，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、王慧君说，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，”

近些年，作用更加积极有效。阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，

王慧君说，承担着“先天性心脏病形成、对于结果需要反复和多角度的判断，因此了解到了基因检测技术。发展和干预的基础”研究课题，遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。为自己的一双儿女进行基因检测，目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，

建立遗传病检测数据分析平台

王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，而全基因组、但当时医生无法确定病因。以IonTorrent建立的高通量测序平台，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。先心病、培养更多的人才，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。一方面，已知病因的遗传病高达3500种。如今他们也像正常的孩子一样能运动了。

“现在我们缺少的是能够了解基因技术，出生后即可出现的、国内出生缺陷问题日益凸显。造福人民。尤其是面向临床医生和患者家属的解释，他们面对的人群是医生和患者，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。低成本，基因测序市场呼之欲出，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、王慧君进一步强调指出，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。同时，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，于是，改善预后”。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，由于基因测序技术蓬勃发展，需要专业人员的沟通解释，医院购置了最好的设备，

为儿童遗传病提供有效手段

1990年，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，而出生缺陷问题却日益凸显。经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。“基因技术改变了人们的医疗观念，要了解病患心理，孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，迅速发展起来的高通量二代测序技术，