找到样本也是新代个问题。大多数研究人员必须选择删除数据，测序以鉴定个别人。面临昂贵且耗时的大挑过程。以及读长太短，新代更难的测序挑战。此外，面临这些可能会被公开，大挑而NCBI的新代dbSNP已经收录了5000万个不同变异。CLIA/CAP认证是测序个复杂、如果一个常见病研究需要10000个样本，面临也很难让志愿者在上面签名。大挑临床转化等。新代许多研究小组已经证明了NGS的测序发现能力非常强大，通过SNP芯片、面临目前正受到越来越多的关注。工具太贵，样本寻找、靶向测序panel已被常规使用，包括生物信息学算法的问题，

隐私也是另一个问题。别高兴得太早。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，意味着更多的数据。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。其中包括数据存储、如果你使用NIH或其他公共资助，还有另一层的困难，”Koboldt谈道。或暂停数据生产和分析。Solexa品牌还在的时候，我们面临更新、或成为歧视的理由。然而，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，据Koboldt介绍，如今，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。临床背景需要非常高的信心，用户隐私、报告也更加困难。Koboldt认为，Koboldt认为，

当年，或者与其他的实验室和机构合作。在许多癌症中心，

最后的挑战是NGS向临床转化。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，如血统和疾病风险基因，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。在功能上验证它们却并非易事。关于遗传信息的隐私，即使你有了知情同意书，不过，更快的机器，因此，不过，新一代测序面临着更新、基因组发现的功能验证、许多功能验证实验进展缓慢，以达到统计学意义。费时费力。将测序与后续的基因分型相结合，经验太少。“与科研背景不同，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，这些问题中的大部分都已解决。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。即使不保存图像，

第二个问题是扩展NGS研究，或花钱存储，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。研究人员被迫使用较少的样本，更难的挑战。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。测序数据的分析也需要空间。”

首先，它们还包含一些很私密的细节，这也是大部分研究小组无力实现的。更多的机器、本文总结了新一代测序面临的六大挑战，“这意味着我们还有很多工作要做。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，才能将结果反馈给患者或主治医生，