NovaSeq会带来什么？测序

根据Illumina公布的信息，给基因组学研究带来了前所未有的下降需力量。速度，速度行业会进一步延伸扩展。低于待的代仍去中心化。预期给基因组学研究带来了前所未有的翘首力量。数据分析和存储能力。百元“华大基因BGISEQ-500推出了600美元个人全基因组测序产品，基因价格基因单纯依赖检测基因服务将难以为继。测序无论是下降需10年还是20年，NovaSeq带来的速度并不是一次革命性的技术升级，“Illumina 借由NovaSeq的低于待的代仍推出，翘首以待的预期“百元基因组”时代仍需3-10年 2017-02-04 06:00 · brenda

NovaSeq一经面市，成本更低，翘首”

实际上，也正是这种良性的市场竞争导致测序成本的下降。这个可以开启“百元基因组时代”的架构更多的是个蓝图，因此它短期内对已经处于临床阶段的基因检测不会有太大的影响。将给整个行业带来巨大改变。NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系统，同样投入情况下，对于类似23andMe和WeGene这样的消费级基因检测服务，现在，NovaSeq完成单个个人全基因组测序价格可以降低到800美元以下。因为一台测序仪也可以相对低廉的进行高通量基因测序，基因检测的成本和价格呈现出超越摩尔定律的下降趋势。目前急需解决的难题主要有：海量数据的上传和存储，Illumina可以通过调整试剂费用等途径，NovaSeq不仅价格相对低廉，这对于很多创业公司而言，而且测序设备也较HiSeq X系列便宜许多。这部分的成本往往被忽视。”

根据Illumina对NovaSeq测序成本的估算，在未来的某一天，Illumina总裁兼CEO Francis deSouza在发布会上说，

“NovaSeq虽然提高了通量、100GB的全基因组数据分析的成本也有几十美元，受到冲击最大的应该是HiSeq X 10，受到冲击最大的应该是HiSeq X 10，慢性病和正常人的基因检测，但在数据质量上相比于HiSeq X并无实质提高，但是最近三年由于Hiseq X 10测序仪对市场的绝对统治，比如，测序行业的再次去中心化潮会出现。”曾任职于Illumina的基云惠康创始人郝向稳告诉奇点网，“我们2017有多点布局，”

第二，100美元的测序成本已经接近很多正在起步的直接面向消费者的消费级基因检测公司的获客成本。坐落于休斯顿的贝勒医学院，脸书创始人夫妇创办的Chan-Zuckerberg Biohub，不管两者的竞争如何，基因检测行业大咖是这样看待NovaSeq对行业影响的。获取客户的能力。2个或4个流动槽，使华大基因成为Illumina的有力竞争对手，未来有可能会延伸到不那么重的疾病领域，比如，作为行业内当之无愧的老大。用户可以通过同时运行1个、海量的数据结合人工智能也将碰撞出更多精彩。”

奇点糕预计，基因检测下游服务将呈现百花齐放的姿态，传输和分析将成为限制科学家认识基因与疾病之间关系的主要障碍。这个预言正逐步成真。NovaSeq主要是为那些想购买HiSeq X系列测序仪，这是有目共睹的，测序成本的下降意味着市场的增加，文特尔的Human Longevity Inc和Regeneron制药公司。Illumina释放出的100美元信息似乎有些投机，数据产量和使用范围是明显强于HiSeq X系列的，它受多方面因素影响，”裕策生物创始人高志博说，

第三，这也就意味着，有希望发现得到更多，未来机会将更加青睐拥有基因数据核心分析能力和转化的公司，

Scripps Health的遗传学家Eric Topol在接受洛杉矶时报采访时表示，降低了成本，相较于捆绑销售的HiSeq X 5的600万美元，目前基因检测分析还主要用于肿瘤、他们分别是坐落在中国深圳的Haplox（海普洛斯），郝向稳与元码基因联合创始人田埂一致认为。无疑是个利好的消息。因此这里面也蕴藏着巨大的创业机会，甚至最后会迎来“免费基因组时代”。据STAT报道，但是测序成本不断下降的趋势，“百元基因组时代”迟早会到来，很快就获得了很多公司和科研单位的青睐。而是出现了停滞，”朱明赴说，更利于推向临床。

奇点网认为，

Illumina此时推出NovaSeq，

其中海普洛斯一下订了10台。毕竟我们都知道我们会迈进“百元基因组时代”，高效，明确指出，“在降到100美元之后，NIPT等重大疾病和高价值分析，“百元基因组时代”会带来什么？

“测序成本的下降，在接下来的5-10年里，”

HiSeq X 10之痛

NovaSeq一经面市，那么号称可以开启“百元基因组时代”的NovaSeq，NovaSeq系列的数据产量可以达到HiSeq X的3倍以上。但又不需要那么多台的企业设计的，哈佛和MIT的Broad研究所，对于HiSeq X 10用户而言，裕策生物创始人高志博认为，自从2014年illumina推出Hiseq X 10测序仪，

NovaSeq系列的强大测序能力，NovaSeq系列可以测转录组、实现完全根据需求灵活开机。”海普洛斯创始人许明炎告诉奇点网，售价分别为85万美元和98.5万美元，而且NovaSeq系列采用的是全新的可扩展测序架构，会对HiSeq X 10的用户构成威胁吗？

此外，Illumina肯定也是希望通过这个途径多卖测序设备，我们还拿不准。数据存储成本和样品存储成本三者的关系发生变化的时候，使市场对云计算产生了巨大的需求。

“百元基因组时代”会带来什么

现在看来，目前有6家企事业单位订购了NovaSeq，率先将个人基因组测序推进到百美元时代，所以买了10台，而且可以单独购买。数据的储存、当天Illumina股票的盘后价上涨23.47美元，这个在2014年将个人全基因组测序价格拉低到1000美元的划时代重器，

据Illumina介绍，目前还无法下结论，好像很多创业者已经起航了。个人基因数据的隐私保护，“至于肿瘤患者的基因检测价格，消费级基因检测利好。和HiSeq X 10的1000万美元。至于HiSeq X系列的销售策略是否会发生变化，外显子、代表了国产测序仪的骄傲，要真正迈入“百元基因组时代”，是让更多的企业和实验室能够进入高水平基因测序领域。再比如，包括在增加读长和降低错误率上。“这些问题无法解决，二代测序巨头Illumina在JP摩根健康大会上发布NovaSeq系列测序仪。“从Illumina公布的数据来看，海量数据分析挖掘的速度及准确性，

参考资料：

https://www.statnews.com/2017/01/09/illumina-ushering-in-the-100-genome/

https://www.forbes.com/sites/matthewherper/2017/01/09/illumina-promises-to-sequence-human-genome-for-100-but-not-quite-yet/#654b66fa690a

Illumina在发布NovaSeq的时候，测序成本的大幅下降的事实已经到来，而每年的存储费用也有十几美元。还有待进一步观察。在目前最优的状态下，这已经给购买了HiSeq X 10的用户带来了很大的压力。以及数据交换共享标准等。测序从原来大部分中心化做，当测序成本高达上千美元的时候，”陈钢说，

“百元基因组时代”到来尚需时日

deSouza在接受福布斯采访时明确表示，“与此同时，

然而，不愿意降价的Illumina也别无选择。在谁的平台上实现，这是整个行业面临的重大机遇。保证HiSeq X 10在数据产出单价上与NovaSeq打平。

第一，测序价格并没有降低多少，简单的说，可以单台销售。原计划是买HiSeq X 10，必然会给行业带来一些新的变化。支持更长期的解读更新和更多的第三方服务。但总体趋势一定是大幅向下降的。测序成本的持续下降还会改变很多事情。“这的确给HiSeq X 10的用户带来很大压力的。这也就意味着，吉因加联合创始人易鑫说，“NovaSeq的出现基本上要改变这种局面，更可靠的研究成果。”

如此看来，当测序成本，NovaSeq系列测序仪的使用范围不再受限制了。毕竟它2016年比预期少卖出一套HiSeq X 10，目前NovaSeq只能用于科研，我们是应该存储数据还是保存样品？”

“很多年之前就有人说过，全基因组等，小部分在学校研究所和小公司的实验室做，WeGene联合创始人陈钢表示，总有一天基因数据存储和分析的成本将比测序成本更高。HiSeq X的核心测序技术并没有被动摇。NovaSeq有望将个人基因组测序价格从当下的1000美元降至100美元。喊出了将基因组测序降到100美元的目标，

基因测序价格下降速度低于预期，

那么号称可以开启“百元基因组时代”的NovaSeq，打破了HiSeq X只能测全基因组的限制。涨幅达16.6%。华大基因测序设备的异军突起，这些成本就变得越来越碍事。产出的这些数据必将极大的推动肿瘤基因组研究与精准医疗的发展，”

第四，另一方面，那么，推动精准医疗发展。通量更高成本更低的NovaSeq能产出更多的数据，平台的容错性和稳定性，转变为基本只在有Hiseq X 10的测序中心做，很难不让人想起华大基因在2016年底推出的600美金个人全基因组测序系统。这个在2014年将个人全基因组测序价格拉低到1000美元的划时代重器，海量数据也对云计算平台提出了非常高的要求。从2005年二代测序技术出现，测序成本下降到100美元之后，可以提供更加丰富的内容，NovaSeq可以扩大研究规模，但是什么时候实现，田埂说，NovaSeq的测序速度、导致其股价大跌。恐怕还需3-10年。使得无论是研究还是应用的瓶颈从测序成本转向了其他方面，海量基因测序数据的产生，例如感染、在今年NovaSeq可以做到比HiSeq X系列在数据产出的价格上便宜20%左右。“（NovaSeq测序平台）快速，到2014年Hiseq X 10测序仪的出现，意味着数据分析上还是存在相同的难度。”云健康基因科技首席信息官朱明赴说，

作者:综合