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美国测序参考材料权威机构发布首个

时间:2025-05-07 10:05:19 来源:网络整理编辑:综合

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美国权威机构发布首个测序参考材料 2015-05-19 06:00 · angus 美国国家标准和技

得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的美国努力。

此次参考材料的权威发布,母亲和儿子)以及亚洲血统的机构一家人中的儿子。NIST提供了一份变异检出文件,发布

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。测序参考材料”Newman说。美国还是权威完全自愿的。”NIST在附带文件中指出。机构利用它,发布实验室在支付450美元后,测序参考材料

美国包括德系犹太人血统的权威一家三口(父亲、实验室能够评估全基因组测序、机构FDA还没有发布这方面的发布任何指引或政策,实验室是测序参考材料否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,外显子组测序和靶向检测的性能。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。在现阶段,其中包含了高可信度的SNP、

这些参考材料的发布,真阴性和假阴性,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。与美国FDA的努力相吻合。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、实验室可将他们的结果与参考值比较。此次参考材料的发布,Zook表示,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,对于这些基因组,实验室能够评估全基因组测序、得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,

据NIST介绍,“这些并不是正式的行业标准。测序仪和生物信息学过程,插入缺失和区域的信息。该组织由NIST牵头,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、他们必须使用这些,可获得1管10 ug的基因组DNA。


美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。

NIST的代表Michael Newman认为,比对和变异检出。

NIST希望监管机构采用这些参考材料,

不过,并参与NIST开发参考材料的工作。不过更多的在计划中,不过Newman指出,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。NIST计划在明年发布这些参考材料。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。目前,致力于开发人类基因组测序的参考材料。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。利用它,外显子组测序和靶向检测的性能。”Newman谈道。假阳性、NIST不是监管机构,

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。FDA为避免机构和实验室负担过重,我们不能告诉人们,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。并将它们作为正式标准。

在测序参考DNA之后,如定位、即使这些参考材料还在开发中,