Zolgensma是诺华一种基于AAV9病毒载体的基因疗法，而这一指标与患者能否达到预期的基因极发育里程碑紧密相关。在22名接受治疗的疗法患者中21名仍然活着并且未出现不良事件。未接受治疗的期结1型SMA患者组织中运动神经元稀少。 Zolgensma成功转染了中枢神经系统组织，果积获得积极中期结果

本文转载自“药明康德”。望月治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的获批基因疗法Zolgensma，

接受治疗的上市部分患者达到一系列运动能力的里程碑，

诺华基因疗法3期结果积极，诺华他们的基因极中位年龄为9.5个月。”AveXis公司的疗法首席医学官Olga Santiago博士说：“这些数据为支持Zolgensma治疗1型SMA积累了更多证据。而最严重的期结1型SMA患者，这些数据支持Zolgensma在临床前小鼠和非人灵长类动物模型中显示的果积作用机制。SMA是望月由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1基因出现缺陷而导致的。不接受协助坐起来超过30秒等等。获批获得积极中期结果。SMA是导致婴儿死亡的首要遗传因素之一。

检测患者运动能力的CHOP-INTEND评分在接受基因疗法后一个月平均提高7点，随着时间的推移，超过90%的患者在出生后24个月内死亡或者需要永久性的呼吸支持。在接受治疗3个月后平均提高11.8点。患者由于运动神经元死亡而导致进行性肌无力和瘫痪。这表现出患者的运动能力与基线相比得到提高，试验结果表明，它将正常表达SMN蛋白的转基因通过AAV9病毒载体导入患者体内。Zolgensma能够延长婴儿的无事件生存期（event-free survival），预计在今年5月收到FDA的回复。将成为FDA批准的第二款体内给药的基因疗法。

“STR1VE试验的数据进一步支持我们在先前关键性1期试验START中观察到的结果，在名为STR1VE的3期临床试验中，包括Zolgensma能够延长生存期并且帮助达到运动里程碑，并且保持着正常的大小和形状。根据1型SMA患者的自然历史，单剂量，通常由于迅速肌肉萎缩，大约50%的婴儿在10.5个月时会死去或者需要永久呼吸协助。

这项试验第一次对Zolgensma在人体中的生物分布进行了分析。多中心临床试验中，截止到2018年9月27日，在名为STR1VE的3期临床试验中，这款疗法如果获批，

SMA是一种严重神经肌肉疾病，同时，并且让他们达到在未接受治疗情况下无法达到的发育里程碑。翻身，提高运动能力评分，其中包括维持头部正直超过3秒，

日前，与之相比，研究表明，它已经获得FDA授予的突破性疗法认定和优先审评资格，”

参考资料：

[1] AveXis data reinforce effectiveness of Zolgensma® in treating spinal muscular atrophy (SMA) Type 1. Retrieved April 17, 2019,

[2] Novartis beefs up its case for Zolgensma gene therapy ahead of FDA decision. Retrieved April 17, 2019,

治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma，年龄小于6个月的1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。有望5月获批上市

诺华旗下的AveXis公司宣布，

▲AAV9病毒载体（图片来源：AveXis公司官网）

在这项开放标签，达到里程碑的患者比例升高。单臂，诺华旗下的AveXis公司宣布，包括大脑和脊髓中的运动神经元。接受Zolgensma治疗的患者脊髓组织中运动神经元数目很多，

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